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5歲昊昊出生就被診斷罹罕見丙酸血症，只要吃到奶、蛋等食物就會發作，連一口母奶都不能喝。所幸接受新生兒篩檢，且簽知情同意書，才及早發現罹病，有助預防。衛生福利部在2006年將新生兒篩檢法定項目擴增到11項，包含較常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症及部分罕見疾病，但丙酸血症、高血氨症等多種罕病並未納入法定篩檢項目。罕病基金會表示，家長有獲知全部篩檢結果的權利，當時有向政府提出訴求，如果家長簽署知情同意書，就可獲知其他未列法定項目的篩檢結果，讓整個罕病的防治網絡更完整。昊昊的媽媽邱小姐表示，昊昊剛出生時，醫院在他的後腳跟扎血篩檢，並詢問她要不要簽署知情同意書，當時只是順手一簽，沒想到救了孩子的命。丙酸血症是一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳，在台灣發生率低於萬分之一。患者可能在出生後數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。若沒有適當治療，可能導致智能障礙、昏迷甚至死亡。邱小姐說，昊昊吃東西要非常注意，不能吃到奶、蛋、豆、魚、肉類，連一口母奶都不能喝，只能喝特殊的奶粉，多吃蔬菜、根莖類食物，做特製的低蛋白飲食。丙酸血症不是法定11項篩檢項目，邱小姐說，幸好當時有簽署知情同意書，才能知道其餘非法定篩檢項目的結果，讓他們及早得知昊昊的狀況，才能有效預防，讓昊昊健康長大。罕病基金會長期提供原住民族群及經濟弱勢戶新生兒補助，根據統計，自西元2003至2016年有10萬9112人次原住民寶寶接受篩檢，約篩檢出770名異常個案（包含蠶豆症等常見代謝異常疾病）。罕病基金會董事長、馬偕醫院小兒遺傳科主治醫師林炫沛表示，先天性代謝異常疾病多為體染色體隱性遺傳疾病，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症，罕病基金會掌握30名案例中，其中有22名為原住民孩子，大部分因為早期發現得以早期治療。

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